色覚異常は、3種の網膜色素(赤緑青)のうちのひとつの減少や変質、欠陥が原因です。青の喪失は非常に珍しく、赤の喪失は多少見られますが、大部分は緑の不足です。運よく緑はスペクトラムの中央にあり、患者はスペクトラムの赤の端が失い、第一色盲(赤盲:　真っ暗な夜に赤い信号などが見えない)となることはほとんどありません。

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「色盲」または「色覚異常」は、全タイプを総合した場合、イギリスでは男性12名に1人、女性200名に1人が該当する一般的な症状です。性別によって発生頻度が違うのは遺伝条件のせいです。色覚異常はX遺伝子(X Chromosome)によるものです。女性はX遺伝子が1つしかないため、この1個の遺伝子だけで色覚異常が現れることはありませんが、この遺伝子の保有者は子孫に症状を遺伝させることがあります。その一方、男性はこの1個の遺伝子でも色覚異常が現れます。次にこの遺伝子は娘に遺伝しますが、息子には遺伝しません。男性のX遺伝子は母からのみ遺伝するのです。